Welche Gene beeinflussen die Entstehung einer Hashimoto-Thyreoiditis? Dieser Frage ist ein internationales Forschungsteam unter Leitung des Greifswalder Professors Alexander Teumer nachgegangen. Die Wissenschaftler identifizierten 155 genetische Marker, die mit der häufigen Autoimmunerkrankung der Schilddrüse in Verbindung stehen könnten. 45 dieser Hinweise waren bislang unbekannt.

Daten von mehr als einer Million Menschen verglichen

Für die Untersuchung verglich das Team die genetischen Profile von etwa 48.000 Menschen mit Hashimoto-Thyreoiditis mit den Daten von mehr als einer Million Personen ohne Schilddrüsenerkrankung.

Anders als in vielen früheren Studien bezogen die Forschenden Daten aus Europa, Japan und den USA ein. Damit sollte ein breiterer ethnischer Hintergrund berücksichtigt werden.

„Wir haben in dieser Studie erstmals einen breiteren ethnischen Hintergrund in die Untersuchung mit einfließen lassen.“

Das erklärt Studienleiter Prof. Alexander Teumer, Bioinformatiker an der Klinik und Poliklinik für Psychiatrie und Psychotherapie der Universitätsmedizin Greifswald.

45 genetische Marker waren bisher unbekannt

Bei der Analyse fanden die Forschenden insgesamt 155 genetische Marker, die eine besondere Rolle bei der Entstehung einer Hashimoto-Thyreoiditis spielen könnten. 45 davon waren zuvor noch nicht bekannt.

Die Marker zeigen nach Angaben des Forschungsteams einen deutlichen Bezug zum Immunsystem und zu weiteren Autoimmunerkrankungen. Das passt zum Charakter der Hashimoto-Thyreoiditis: Bei der Erkrankung greift das eigene Immunsystem das Gewebe der Schilddrüse an.

Die Folge kann eine Schilddrüsenunterfunktion sein. Typische Beschwerden sind unter anderem:

  • Müdigkeit,
  • Gewichtszunahme,
  • Kälteempfindlichkeit,
  • verminderte Leistungsfähigkeit,
  • verlangsamte körperliche Abläufe.

Unterschiede zwischen Bevölkerungsgruppen

Die Studie zeigt zugleich, dass genetische Zusammenhänge nicht bei allen Bevölkerungsgruppen identisch ausgeprägt sind.

Einige genetische Varianten kamen bei Menschen europäischer Abstammung selten vor, fehlten bei Personen mit ostasiatischem Hintergrund jedoch vollständig.

„Das genetische Risiko für Hashimoto-Thyreoiditis ist über verschiedene Abstammungshintergründe hinweg ähnlich, aber einige Assoziationen sind sehr bevölkerungsspezifisch.“

Aus Sicht der Forschenden spricht dies dafür, künftige genetische Studien vielfältiger aufzustellen. Nur so könnten gemeinsame und bevölkerungsspezifische Risiken besser voneinander unterschieden werden.

Andere Genvarianten bei Frauen und Männern

Das Team suchte außerdem gezielt nach geschlechtsspezifischen genetischen Zusammenhängen. Hintergrund ist, dass Hashimoto-Thyreoiditis nach Angaben der Forschenden bei Frauen etwa dreimal häufiger auftritt als bei Männern.

Die Analyse ergab, dass bei Frauen teilweise andere genetische Varianten mit der Erkrankung verbunden sind als bei Männern.

Damit liefert die Studie neue Hinweise darauf, warum das Krankheitsrisiko zwischen den Geschlechtern unterschiedlich verteilt sein könnte. Die Ergebnisse erklären die Unterschiede jedoch nicht vollständig.

Langfristig frühere Erkennung denkbar

Prof. Karlhans Endlich, Wissenschaftlicher Vorstand der Universitätsmedizin Greifswald, sieht in den Ergebnissen einen wichtigen Beitrag zum besseren Verständnis von Schilddrüsenerkrankungen.

„Diese Ergebnisse helfen, besser zu verstehen, warum Menschen Schilddrüsenkrankheiten entwickeln oder nicht.“

Langfristig könnten genetische Erkenntnisse nach Einschätzung der Universitätsmedizin dazu beitragen, Krankheitsrisiken früher zu erkennen oder gezieltere Therapien zu entwickeln.

Die vorliegende Studie liefert dafür zunächst wissenschaftliche Grundlagen. Unmittelbare neue Diagnose- oder Behandlungsmöglichkeiten werden in der Mitteilung nicht angekündigt.

Veröffentlichung in „Nature Genetics“

Die Forschungsergebnisse wurden in der Fachzeitschrift „Nature Genetics“ veröffentlicht. Die Untersuchung entstand im ThyroidOmics Consortium, das Alexander Teumer gemeinsam mit Dr. Marco Medici vom Erasmus Medical Center in Rotterdam gegründet hat und leitet.

Seit Anfang 2025 hat Teumer an der Universitätsmedizin Greifswald eine Heisenberg-Professur für Genetische Epidemiologie inne. Das Heisenberg-Programm der Deutschen Forschungsgemeinschaft unterstützt besonders qualifizierte Wissenschaftler auf dem Weg zu einer dauerhaften wissenschaftlichen Leitungsposition.

Die wichtigsten Studienergebnisse

  • etwa 48.000 Hashimoto-Patienten untersucht
  • Vergleich mit mehr als einer Million Kontrollpersonen
  • Daten aus Europa, Japan und den USA
  • 155 auffällige genetische Marker
  • davon 45 bislang unbekannt
  • Unterschiede zwischen Bevölkerungsgruppen festgestellt
  • teilweise unterschiedliche Zusammenhänge bei Frauen und Männern
  • starke Verbindungen zu Immunsystem und Autoimmunerkrankungen

Quellen und Datenbasis

  • Universitätsmedizin Greifswald: Medieninformation zur Veröffentlichung über genetische Zusammenhänge bei Hashimoto-Thyreoiditis
  • Internationale Studie des ThyroidOmics Consortium unter Leitung von Prof. Alexander Teumer
  • Veröffentlichung in der Fachzeitschrift „Nature Genetics“